Tiene siete meses y una enfermedad que necesita curar antes de los dos años con el medicamento más caro del mundo

Juan Bautista Aguirre tiene 7 meses y sus padres viven en un estado de desesperación absoluta. Hace apenas unos días su primer y único hijo fue diagnosticado de A.M.E tipo 1 (Atrofia Muscular Espinal), una enfermedad genética progresiva que afecta directamente la estructura de las neuronas del Sistema Nervioso Periférico (SNP), encargadas de guiar el movimiento muscular. La única esperanza es un medicamento (Zolgensma) que no se encuentra en el país y por el cual deberán recaudar, antes de que cumpla los dos años, USD 2.125.000.

Sin esperar un minuto, Augusto Aguirre (32) y Gabriela Trofimovih (34), iniciaron la campaña solidaria TODOS POR BAUTI. “La realidad es cruda, pero si no lo recibe a tiempo lo perdemos en el camino”, pidió Augusto, su papá que vive en La Plata.

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Luciana tuvo un embarazo normal, tranquilo. Bauti como otros miles de bebés nació por parto natural el 26 de febrero de este 2021, en un contexto raro: la pandemia. Salvo eso no hubo ningún otro tipo de sobresaltos. “Todo iba bien hasta que en el cuarto mes notamos que no movía sus piernas, lo llevamos al pediatra y nos derivó a un neurólogo. Después de varios estudios médicos llegó la peor noticia”, comentan los padres a Infobae.

La campaña para recaudar el dinero para comprar el medicamento más caro del mundo

La enfermedad detectada a los poco meses de vida es una atrofia muscular espinal (AME): “Él padece el tipo 1, el más grave de todos”, explica Augusto. Frente a los pronósticos, el bebé aún puede tomar la teta, y no necesita de asistencia respiratoria.

Pero viven a contrarreloj, la medicación que actúa sobre el gen SMN1 faltante o defectuoso se debe aplicar antes de los dos años de vida y los 13 kilos de peso. “Bauti ya pesa 9,5 kilos, por lo tanto es necesario recaudar dinero lo antes posible”, agrega.

La consecuencia de este deterioro neuronal se traduce directamente como Hipotonía muscular. Es decir, que al no existir un correcto estímulo nervioso, o su ausencia plena, los músculos van a padecer falta de fuerza para realizar sus correctas funciones de contracción y relajación necesarios para funciones básicas como deglutir o respirar.

Ayer le realizaron una intervención quirúrgica y le aplicaron la droga Spinraza, algo que les dio un poco de alivio, pero su cuadro puede agravarse porque los niños con AME 1 tiene un baja expectativa de vida.

Bauti tiene siete meses aún puede tomar la teta y no necesita asistencia para respirar

Zolgensma es una terapia génica se introduce por vena durante una hora y media y se da una única vez en la vida. El fármaco, aprobado por la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos) de Estados Unidos en mayo de 2019, y por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) en junio de 2021, es desarrollado por la compañía AveXis. Dicha terapia afecta al gen que reemplaza al material genético mutado que genera la enfermedad.

El tratamiento es de por vida. Por sí sola no resuelve el problema, ya que la enfermedad no tiene cura. Bauti tendrá que continuar con terapia ocupacional, kinesiólogos, cardiólogos y nutricionistas.

La familia lleva recaudado el 1% de la suma total que necesitan. Para colaborar el CBU (014099980320006028390) está a nombre de Gabriela Trofimovih bajo el alias POETA.BALDE.RUBIA y en Mercado Pago con la opción transferir dinero al alias “todos.con.bauti”. En la página de Facebook (Todos con Bauti) también figuran los links de Mercado Pago para aportar directamente montos desde $50 a $500.

Una situación similar se vivió hace unos meses con Emma, una beba oriunda de Chaco que tenía la misma enfermedad, y que gracias a la campaña solidaria lanzada por Santiago Maratea los padres de la pequeña lograron comprar el medicamento.